障害者総合支援法の対象疾病
２０２１（令和３）年１１月から３６６疾病。
| 番号 | 疾病名 | 番号 | 疾病名 |
| 1 | アイカルディ症候群 | 184 | 全身性強皮症 |
| 2 | アイザックス症候群 | 185 | 先天異常症候群 |
| 3 | IgA腎症 | 186 | 先天性横隔膜ヘルニア |
| 4 | IgG4関連疾患 | 187 | 先天性核上性球麻痺 |
| 5 | 亜急性硬化性全脳炎 | 188 | 先天性気管狭窄症／先天性声門下狭窄症 |
| 6 | アジソン病 | 189 | 先天性魚鱗癬 |
| 7 | アッシャー症候群 | 190 | 先天性筋無力症候群 |
| 8 | アトピー性脊髄炎 | 191 | 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症 |
| 9 | アペール症候群 | 192 | 先天性三尖弁狭窄症 |
| 10 | アミロイドーシス | 193 | 先天性腎性尿崩症 |
| 11 | アラジール症候群 | 194 | 先天性赤血球形成異常性貧血 |
| 12 | アルポート症候群 | 195 | 先天性僧帽弁狭窄症 |
| 13 | アレキサンダー病 | 196 | 先天性大脳白質形成不全症 |
| 14 | アンジェルマン症候群 | 197 | 先天性肺静脈狭窄症 |
| 15 | アントレー・ビクスラー症候群 | 198 | 先天性風疹症候群 |
| 16 | イソ吉草酸血症 | 199 | 先天性副腎低形成症 |
| 17 | 一次性ネフローゼ症候群 | 200 | 先天性副腎皮質酵素欠損症 |
| 18 | 一次性膜性増殖性糸球体腎炎 | 201 | 先天性ミオパチー |
| 19 | 1p36欠失症候群 | 202 | 先天性無痛無汗症 |
| 20 | 遺伝性自己炎症疾患 | 203 | 先天性葉酸吸収不全 |
| 21 | 遺伝性ジストニア | 204 | 前頭側頭葉変性症 |
| 22 | 遺伝性周期性四肢麻痺 | 205 | 早期ミオクロニー脳症 |
| 23 | 遺伝性膵炎 | 206 | 総動脈幹遺残症 |
| 24 | 遺伝性鉄芽球性貧血 | 207 | 総排泄腔遺残 |
| 25 | ウィーバー症候群 | 208 | 総排泄腔外反症 |
| 26 | ウィリアムズ症候群 | 209 | ソトス症候群 |
| 27 | ウィルソン病 | 210 | ダイアモンド・ブラックファン貧血 |
| 28 | ウエスト症候群 | 211 | 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 |
| 29 | ウェルナー症候群 | 212 | 大脳皮質基底核変性症 |
| 30 | ウォルフラム症候群 | 213 | 大理石骨病 |
| 31 | ウルリッヒ病 | 214 | ダウン症候群 |
| 32 | HTLV－1関連脊髄症 | 215 | 高安動脈炎 |
| 33 | ATR－X症候群 | 216 | 多系統萎縮症 |
| 34 | ADH分泌異常症 | 217 | タナトフォリック骨異形成症 |
| 35 | エーラス・ダンロス症候群 | 218 | 多発血管炎性肉芽腫症 |
| 36 | エプスタイン症候群 | 219 | 多発性硬化症／視神経脊髄炎 |
| 37 | エプスタイン病 | 220 | 多発性軟骨性外骨腫症 |
| 38 | エマヌエル症候群 | 221 | 多発性嚢胞腎 |
| 39 | 遠位型ミオパチー | 222 | 多脾症候群 |
| 40 | 円錐角膜 | 223 | タンジール病 |
| 41 | 黄色靭帯骨化症 | 224 | 単心室症 |
| 42 | 黄斑ジストロフィー | 225 | 弾性線維性仮性黄色腫 |
| 43 | 大田原症候群 | 226 | 短腸症候群 |
| 44 | オクシピタル・ホーン症候群 | 227 | 胆道閉鎖症 |
| 45 | オスラー病 | 228 | 遅発性内リンパ水腫 |
| 46 | カーニー複合 | 229 | チャージ症候群 |
| 47 | 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん | 230 | 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 |
| 48 | 潰瘍性大腸炎 | 231 | 中毒性表皮壊死症 |
| 49 | 下垂体前葉機能低下症 | 232 | 腸管神経節細胞僅少症 |
| 50 | 家族性地中海熱 | 233 | TSH分泌亢進症 |
| 51 | 家族性低βリポタンパク血症1（ホモ接合体） | 234 | TNF受容体関連周期性症候群 |
| 52 | 家族性良性慢性天疱瘡 | 235 | 低ホスファターゼ症 |
| 53 | カナバン病 | 236 | 天疱瘡 |
| 54 | 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 | 237 | 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症 |
| 55 | 歌舞伎症候群 | 238 | 特発性拡張型心筋症 |
| 56 | ガラクトース‐1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 | 239 | 特発性間質性肺炎 |
| 57 | カルニチン回路異常症 | 240 | 特発性基底核石灰化症 |
| 58 | 加齢黄斑変性 | 241 | 特発性血小板減少性紫斑病 |
| 59 | 肝型糖原病 | 242 | 特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る。） |
| 60 | 間質性膀胱炎（ハンナ型） | 243 | 特発性後天性全身性無汗症 |
| 61 | 環状20番染色体症候群 | 244 | 特発性大腿骨頭壊死症 |
| 62 | 関節リウマチ | 245 | 特発性多中心性キャッスルマン病 |
| 63 | 完全大血管転位症 | 246 | 特発性門脈圧亢進症 |
| 64 | 眼皮膚白皮症 | 247 | 特発性両側性感音難聴 |
| 65 | 偽性副甲状腺機能低下症 | 248 | 突発性難聴 |
| 66 | ギャロウェイ・モワト症候群 | 249 | ドラベ症候群 |
| 67 | 急性壊死性脳症 | 250 | 中條・西村症候群 |
| 68 | 急性網膜壊死 | 251 | 那須・ハコラ病 |
| 69 | 球脊髄性筋萎縮症 | 252 | 軟骨無形成症 |
| 70 | 急速進行性糸球体腎炎 | 253 | 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 |
| 71 | 強直性脊椎炎 | 254 | 22q11.2欠失症候群 |
| 72 | 巨細胞性動脈炎 | 255 | 乳幼児肝巨大血管腫 |
| 73 | 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） | 256 | 尿素サイクル異常症 |
| 74 | 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） | 257 | ヌーナン症候群 |
| 75 | 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 | 258 | ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）/LMX1B関連腎症 |
| 76 | 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） | 259 | ネフロン癆 |
| 77 | 筋萎縮性側索硬化症 | 260 | 脳クレアチン欠乏症候群 |
| 78 | 筋型糖原病 | 261 | 脳腱黄色腫症 |
| 79 | 筋ジストロフィー | 262 | 脳表ヘモジデリン沈着症 |
| 80 | クッシング病 | 263 | 膿疱性乾癬 |
| 81 | クリオピリン関連周期熱症候群 | 264 | 嚢胞性線維症 |
| 82 | クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 | 265 | パーキンソン病 |
| 83 | クルーゾン症候群 | 266 | バージャー病 |
| 84 | グルコーストランスポーター1欠損症 | 267 | 肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症 |
| 85 | グルタル酸血症1型 | 268 | 肺動脈性肺高血圧症 |
| 86 | グルタル酸血症2型 | 269 | 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性） |
| 87 | クロウ・深瀬症候群 | 270 | 肺胞低換気症候群 |
| 88 | クローン病 | 271 | ハッチンソン・ギルフォード症候群 |
| 89 | クロンカイト・カナダ症候群 | 272 | バッド・キアリ症候群 |
| 90 | 痙攣重積型（二相性）急性脳症 | 273 | ハンチントン病 |
| 91 | 結節性硬化症 | 274 | 汎発性特発性骨増殖症 |
| 92 | 結節性多発動脈炎 | 275 | PCDH19関連症候群 |
| 93 | 血栓性血小板減少性紫斑病 | 276 | 非ケトーシス型高グリシン血症 |
| 94 | 限局性皮質異形成 | 277 | 肥厚性皮膚骨膜症 |
| 95 | 原発性局所多汗症 | 278 | 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 |
| 96 | 原発性硬化性胆管炎 | 279 | 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 |
| 97 | 原発性高脂血症 | 280 | 肥大型心筋症 |
| 98 | 原発性側索硬化症 | 281 | 左肺動脈右肺動脈起始症 |
| 99 | 原発性胆汁性胆管炎 | 282 | ビタミンD依存性くる病/骨軟化症 |
| 100 | 原発性免疫不全症候群 | 283 | ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症 |
| 101 | 顕微鏡的大腸炎 | 284 | ビッカースタッフ脳幹脳炎 |
| 102 | 顕微鏡的多発血管炎 | 285 | 非典型溶血性尿毒症症候群 |
| 103 | 高IgD症候群 | 286 | 非特異性多発性小腸潰瘍症 |
| 104 | 好酸球性消化管疾患 | 287 | 皮膚筋炎／多発性筋炎 |
| 105 | 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 | 288 | びまん性汎細気管支炎 |
| 106 | 好酸球性副鼻腔炎 | 289 | 肥満低換気症候群 |
| 107 | 抗糸球体基底膜腎炎 | 290 | 表皮水疱症 |
| 108 | 後縦靭帯骨化症 | 291 | ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型） |
| 109 | 甲状腺ホルモン不応症 | 292 | VATER症候群 |
| 110 | 拘束型心筋症 | 293 | ファイファー症候群 |
| 111 | 高チロシン血症1型 | 294 | ファロー四徴症 |
| 112 | 高チロシン血症2型 | 295 | ファンコニ貧血 |
| 113 | 高チロシン血症3型 | 296 | 封入体筋炎 |
| 114 | 後天性赤芽球癆 | 297 | フェニルケトン尿症 |
| 115 | 広範脊柱管狭窄症 | 298 | フォンタン術後症候群 |
| 116 | 膠様滴状角膜ジストロフィー | 299 | 複合カルボキシラーゼ欠損症 |
| 117 | 抗リン脂質抗体症候群 | 300 | 副甲状腺機能低下症 |
| 118 | コケイン症候群 | 301 | 副腎白質ジストロフィー |
| 119 | コステロ症候群 | 302 | 副腎皮質刺激ホルモン不応症 |
| 120 | 骨形成不全症 | 303 | ブラウ症候群 |
| 121 | 骨髄異形成症候群 | 304 | プラダ－・ウィリ症候群 |
| 122 | 骨髄線維症 | 305 | プリオン病 |
| 123 | ゴナドトロピン分泌亢進症 | 306 | プロピオン酸血症 |
| 124 | 5p欠失症候群 | 307 | PRL分泌亢進症（高プロラクチン血症） |
| 125 | コフィン・シリス症候群 | 308 | 閉塞性細気管支炎 |
| 126 | コフィン・ローリー症候群 | 309 | β-ケトチオラーゼ欠損症 |
| 127 | 混合性結合組織病 | 310 | ベーチェット病 |
| 128 | 鰓耳腎症候群 | 311 | ベスレムミオパチー |
| 129 | 再生不良性貧血 | 312 | ヘパリン起因性血小板減少症 |
| 130 | サイトメガロウィルス角膜内皮炎 | 313 | ヘモクロマトーシス |
| 131 | 再発性多発軟骨炎 | 314 | ペリー症候群 |
| 132 | 左心低形成症候群 | 315 | ペルーシド角膜辺縁変性症 |
| 133 | サルコイドーシス | 316 | ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。） |
| 134 | 三尖弁閉鎖症 | 317 | 片側巨脳症 |
| 135 | 三頭酵素欠損症 | 318 | 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 |
| 136 | CFC症候群 | 319 | 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 |
| 137 | シェーグレン症候群 | 320 | 発作性夜間ヘモグロビン尿症 |
| 138 | 色素性乾皮症 | 321 | ホモシスチン尿症 |
| 139 | 自己貪食空胞性ミオパチー | 322 | ポルフィリン症 |
| 140 | 自己免疫性肝炎 | 323 | マリネスコ・シェーグレン症候群 |
| 141 | 自己免疫性後天性凝固因子欠乏症（※） | 324 | マルファン症候群 |
| 142 | 自己免疫性溶血性貧血 | 325 | 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー |
| 143 | 四肢形成不全 | 326 | 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 |
| 144 | シトステロール血症 | 327 | 慢性再発性多発性骨髄炎 |
| 145 | シトリン欠損症 | 328 | 慢性膵炎 |
| 146 | 紫斑病性腎炎 | 329 | 慢性特発性偽性腸閉塞症 |
| 147 | 脂肪萎縮症 | 330 | ミオクロニー欠神てんかん |
| 148 | 若年性特発性関節炎 | 331 | ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん |
| 149 | 若年性肺気腫 | 332 | ミトコンドリア病 |
| 150 | シャルコー・マリー・トゥース病 | 333 | 無虹彩症 |
| 151 | 重症筋無力症 | 334 | 無脾症候群 |
| 152 | 修正大血管転位症 | 335 | 無βリポタンパク血症 |
| 153 | ジュベール症候群関連疾患 | 336 | メープルシロップ尿症 |
| 154 | シュワルツ・ヤンペル症候群 | 337 | メチルグルタコン酸尿症 |
| 155 | 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 | 338 | メチルマロン酸血症 |
| 156 | 神経細胞移動異常症 | 339 | メビウス症候群 |
| 157 | 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症 | 340 | メンケス病 |
| 158 | 神経線維腫症 | 341 | 網膜色素変性症 |
| 159 | 神経フェリチン症 | 342 | もやもや病 |
| 160 | 神経有棘赤血球症 | 343 | モワット・ウイルソン症候群 |
| 161 | 進行性核上性麻痺 | 344 | 薬剤性過敏症症候群 |
| 162 | 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症 | 345 | ヤング・シンプソン症候群 |
| 163 | 進行性骨化性線維異形成症 | 346 | 優性遺伝形式をとる遺伝性難聴 |
| 164 | 進行性多巣性白質脳症 | 347 | 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん |
| 165 | 進行性白質脳症 | 348 | 4p欠失症候群 |
| 166 | 進行性ミオクローヌスてんかん | 349 | ライソゾーム病 |
| 167 | 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 | 350 | ラスムッセン脳炎 |
| 168 | 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 | 351 | ランゲルハンス細胞組織球症 |
| 169 | スタージ・ウェーバー症候群 | 352 | ランドウ・クレフナー症候群 |
| 170 | スティーヴンス・ジョンソン症候群 | 353 | リジン尿性蛋白不耐症 |
| 171 | スミス・マギニス症候群 | 354 | 両側性小耳症・外耳道閉鎖症 |
| 172 | スモン | 355 | 両大血管右室起始症 |
| 173 | 脆弱X症候群 | 356 | リンパ管腫症/ゴーハム病 |
| 174 | 脆弱X症候群関連疾患 | 357 | リンパ脈管筋腫症 |
| 175 | 成人スチル病 | 358 | 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。） |
| 176 | 成長ホルモン分泌亢進症 | 359 | ルビンシュタイン・テイビ症候群 |
| 177 | 脊髄空洞症 | 360 | レーベル遺伝性視神経症 |
| 178 | 脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く。） | 361 | レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 |
| 179 | 脊髄髄膜瘤 | 362 | 劣性遺伝形式をとる遺伝性難聴 |
| 180 | 脊髄性筋萎縮症 | 363 | レット症候群 |
| 181 | セピアプテリン還元酵素（SR）欠損症 | 364 | レノックス・ガストー症候群 |
| 182 | 前眼部形成異常 | 365 | ロスムンド・トムソン症候群 |
| 183 | 全身性エリテマトーデス | 366 | 肋骨異常を伴う先天性側弯症 |
https://www.mhlw.go.jp/stf/seisakunitsuite/bunya/hukushi_kaigo/shougaishahukushi/hani/index.html
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